Жүктілік

Амниоцентез туралы 10 сұрақ


Амниоцентез - бұл елеусіз емтихан емес, оны тек ерекше жағдайларда ғана қайын енесіне ұсынады. Профессор Кирил Хуиссоудтың, гинеколог-акушердің түсініктемелері.

Профессор Кирил Хуиссо - гинеколог-акушер және Лиондағы Croix-Rousse ауруханасының перзентханасының перинаталды диагностикасы бойынша көп профилді орталықтың (CPDPN) үйлестірушісі.

1. Амниоцентез дегеніміз не?

  • Бұл тексеру ұрық жуылатын 20 мл амниотикалық сұйықтықты қабылдаудан тұрады. Осы үлгідегі ұрық жасушалары оқшауланып, өсіріледі. Олар көбейгеннен кейін нәрестенің кариотипін, яғни оның әр ұяшығында орналасқан 23 жұп хромосоманың бейнесін анықтауға болады. Кариотипті зерттеуден генетик кез-келген хромосомалық ауытқуларды анықтай алады: жетіспейтін хромосома, қосымша хромосома, бірдей хромосома ішінде хромосоманы қайта құру.
  • Әдетте, амниоцентез аменореяның 15 аптасынан бұрын жасалмайды, өйткені жүктіліктің осы мерзіміне дейін амниотикалық сұйықтықтағы ұрық жасушаларын қалпына келтіру әрдайым мүмкін емес.
  • Бұл емтихан ешқашан ата-аналарға жүктелмейді, тек ұсынылады.

2. 21-ші трисомияға күдік туындаған жағдайда осы емтихан ұсынылған ба?

  • Бұл амниоцентезге әкелетін керемет көрсеткіштердің бірі. Бұл ең басынан бастап ұсынылады, бірінші триместрдің ультрадыбысы өте мөлдір қалыңдығын (3,5 мм-ден асатын) анықтаған кезде. Шындығында, мойынның бұл аймағы қаншалықты қалың болса, хромосомалық аномалиямен байланысты қауіп жоғары болады.
  • Дауни синдромы бар нәресте туылу қаупі 50-ден 1-ге тең болғанда, амниоцентез ұсынылады. Бұл қауіп бірнеше параметрлерді ескере отырып бағаланады: ананың жасы (ол қаншалықты үлкен болса, соғұрлым жоғары болады) ұлғаяды), ананың қанындағы сарысу маркерлерін анықтау және ұрықтың таза мөлдірлігін өлшеу. Егер тәуекел 1/51 мен 1/1000 аралығында болса, онда амниоцентезді қолданар алдында анасы ұрықтың ДНҚ-сына оның қанында айналым жасай алады (біз 21 хромосома көшірмелері санының шамадан тыс көрсетілуін іздейміз). Егер қарапайым қан анализінен өткізілген бұл сынақ оң болса, онда амниоцентез ұсынылады, өйткені ол кариотиптен трисомия 21 диагнозын өзі жасай алады. Егер бұл тест теріс болса, бақылау әдеттегі ультрадыбыстық зерттеулермен жалғасады.

3. Ультрадыбыспен көруге болатын басқа ауытқулар амниоцентезге әкелуі мүмкін бе?

  • Ағзалардың кейбір ақаулары (жүрек, ми, бүйрек) хромосомалық ауытқулармен жиі кездеседі. Сондықтан олар амниоцентездің белгісін құрайды.
  • Ұрықтың бойының тоқырауы, әсіресе ерте және ауыр болса, хромосомалық аномалияның көрінісі болуы мүмкін. Бірақ амниоцентезді жасамас бұрын, басқа зерттеулермен (атап айтқанда Доплер жаңғырығы) өсудің тежелуі плацента артерияларының бұзылуына байланысты емес екендігіне көз жеткізу керек.
  • Егер ультрадыбыста жұлын бифидасына күдік болса (нейрондық түтіктің жабылу ақаулығы) болса, мұнда амниоцентез пайдалы болуы мүмкін. Бұл бір жағынан осы ақаумен байланысты хромосомалық аномалияны іздеуге мүмкіндік береді. Екінші жағынан, босанғаннан кейінгі көмектің диагнозын анықтау үшін: егер амниотикалық сұйықтықта кейбір молекулаларды (әсіресе ұрықтың цереброспинальды сұйықтығында кездесетін ацетилхолинестераза) тапсақ, бұл дегеніміз. бұл қатты Spina Bifida қатысуымен, жүйке түтікшесі және осылайша жұлын миы қорғалмаған.
  • Егер ультрадыбыспен ұрықта көптеген ісінулер болса, бұл метаболикалық аурудың көрсеткіші болуы мүмкін - дененің дисфункциясы, негізінен липидтерге, көмірсуларға немесе ақуыздарға әсер етеді. Амниоцентез диагнозды амниотикалық сұйықтықта белгілі бір метаболиттерді мөлшерлеу арқылы жүргізуге мүмкіндік береді.

4. Жүктілік кезінде жұқтырған жағдайда амниоцентез пайдалы ма?

  • Егер жүкті әйел токсоплазмозмен ауырса, амниотикалық сұйықтықта паразитті іздеу үшін амниоцентез жүргізілуі мүмкін. Егер ол бар болса, бұл плацентарлы тосқауылдан өтіп, нәресте жұқтырғанын білдіреді. Бірақ бұл оның ауыр зиян шегетінін білдірмейді. Осыған байланысты ұрықтың ультрадыбыстық бақылауы күшейтіледі, сонымен қатар ұрықтың токсоплазма арқылы инфекциясының пайда болу қаупін барынша азайту үшін терапевтік басқару қажет.
  • Цитомегаловирус инфекциясы сияқты басқа инфекциялар үшін амниоцентез әрқашан өзекті бола бермейді. Бір жағынан, тиімді терапевт болмағандықтан, екінші жағынан, сұйықтықта вирустың болуы ауырлық белгісі емес. Екінші жағынан, ұрықтың ауыр зақымдалуын жою үшін ультрадыбыстық бақылау жүйелі түрде күшейтілуі керек.

5. Амниоцентез белгілі бір генетикалық ауруларды анықтау үшін қолданылады?

  • Егер отбасында ауыр генетикалық аурулар болса (мысалы, миопатия, цистикалық фиброз, жұлынның бұлшық ет атрофиясы немесе гемофилияның белгілі бір формалары), ата-анасынан нәрестесінің бар-жоғын білу үшін амниоцентез жасауды сұрайды. ол да жетті.
  • Ата-аналардың біреуі «теңдестірілген» хромосомалық қайта құруды жүзеге асырған кезде (яғни, патологиялық салдарсыз), ол сперматозоидтар немесе жұмыртқалар пайда болған кезде теңгерімсіз болып қалуы мүмкін. Содан кейін бала «теңдестірілмеген» хромосомалық қайта құрылуды және ауру немесе еңбекке жарамсыздық көзі бола алады. Амниоцентез қауіпті жағдайға айналған бұл ауыстырудың мүмкін болатындығын анықтауға мүмкіндік береді.
  • Шын мәнінде, амниоцентезге әкелетін отбасылық генетикалық қауіп-қатерлердің толық тізімі жоқ: бұл мәселені жеке-жеке шешіп, пренатальды диагностика орталығының генетикі мен ата-ананың арасындағы диалогта шешіледі.
  • Генетикалық патологияны іздеудің осы контекстінде емтихандар жалғыз кариотипті анықтағаннан гөрі жетілдірілген, себебі бұл хромосомалардың ішіндегі ұрықтың генін зерттеу.

6. Бұл емтихан қалай өтеді?

  • Ұрыққа қол тигізбеу үшін ұзын инені және ультрадыбыстық басшылықтың көмегімен дәрігер іштің, майдың, бұлшықеттің, жатырдың қабырғалары мен жатырдың қалтасынан өтеді. су. Амниотикалық қуысқа келген ол аздап сұйықтық қабылдай алады. Егер плацента алдыңғы күйінде болса (артқы жағында емес, ішке жабыстырылған), ол сонымен бірге оны кесіп өтуі керек.
  • Бұл қимыл анестезиясыз жүзеге асырылады - ауырсыну қан анализіндегі пункциямен салыстырылады - өйткені әртүрлі «қабаттарды» анестезиялау қиын және ауыр.

7. Бұл тест жүктіліктің қай кезеңінде өтеді?

  • Көбінесе 15-тен 20 аптаға дейін аменорея.
  • Бірақ бұл кейінірек, 2-ші триместрдің ультрадыбысымен - 20-23 апта аралығында жасалуы мүмкін, өйткені бұл кезеңде ұрықтың морфологиялық аномалиясы байқалды, ал ол әлі көрінбеді 1 тоқсанда.
  • Кейбір ақаулар кейінірек, 3-ші триместрде де анықталады. Бұл белгілі бір сүйек аурулары немесе мидың ақаулары үшін жағдай. Олар кешірек амниоцентезге әкеледі.

8. Амниоцентездің қауіптілігі қандай?

  • Сирек жағдайда су қалтасы сынуы мүмкін. Кейбір жағдайларда ол қалпына келтіріледі және амниотикалық сұйықтық жеткілікті мөлшерде қалады, бұл жүктіліктің бірқалыпты жалғасуына мүмкіндік береді. Басқа жағдайларда, ол қалпына келмейді және бұл жүктілікке дейінгі ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін. Өте сирек, инфекция микробтардың енуіне байланысты пайда болуы мүмкін.
  • Бұл емтиханды көбінесе сараптама орталықтарында жоғары білікті дәрігерлер жүргізеді. Амниоцентезден кейінгі күндерде нәрестені жоғалту қаупінің 0,5% аз екендігі анықталған.
  • Амниоцентезден кейін анасына 24-тен 48 сағатқа дейін демалып, ауыр жүк көтермеуге кеңес беріледі.

9. Нәтижелерді алу қанша уақытты алады?

  • Кариотипті анықтау үшін ұрық жасушаларының өсу жылдамдығына байланысты екі-үш апта аралығында болады. Күрделі генетикалық аурулар болған жағдайда қосымша тексерулер және оларды түсіндіру бірнеше аптаға созылуы мүмкін.
  • 21 трисомиясына келетін болсақ, 48-ден 72 сағатқа дейін нәтиже алуға болады: біз 21, 18, 13 және X және Y хромосомаларына бағытталған жылдам процедураны қолданамыз (FISH әдісі).

10. Нәтижелерден кейін не болады?

  • Пренатальды диагностика орталығының ұжымы ата-аналарға сәбилерінің болжамын, олардың мүгедектікке ұшырау қаупін ұсынады.
  • Жүктілікті жалғастыру немесе медициналық себептермен оны үзу туралы шешімді ата-ана, әсіресе ана шешеді. Оларды оларға қоюға болмайды.
  • Пренатальды диагностика орталығы психологтың ата-аналарына осы қиын және ауыр шешім қабылдауға көмектесуін ұсына алады.

© Изабелла Гравиллон
Enfant.com